骨髓检查是诊断造血系统疾病的常用基本方法。但一说起骨髓检查，很多人可能会觉得：“要抽骨髓呀，这得多疼啊！对身体影响挺大吧！”骨髓检查操作前会进行局部麻醉，仅有轻微酸痛感；抽取的骨髓组织极少量，对身体没有影响。但是实在害怕怎么办？可以在医生拿出穿刺针前就闭上眼睛——看不见也是一种缓解紧张的好办法！ 阵发性睡眠型血红蛋白尿症（PNH）是一种由骨髓造血干细胞基因突变引起的溶血性疾病。PNH可分为三类：经典型PNH、合并其他骨髓衰竭性疾病的PNH（如再生障碍性贫血、骨髓增生异常肿瘤）与亚临床型PNH；其中，前两者的区分就需要通过骨髓检查进行评估[1]。此外，患者的骨髓增生程度，各系细胞形态、比例等也对PNH病情的判断有辅助作用。因此，能够获取骨髓的骨髓穿刺术与骨髓活体组织检查术对于PNH具有重要意义。 骨髓穿刺术 骨髓穿刺术一般是在髂骨处穿刺操作。在局部麻醉后，使用骨髓穿刺针进行穿刺，再拔出穿刺针针芯接上干燥的注射器，抽取0.1～0.2ml骨髓液，将骨髓液滴在载玻片上，制备数张骨髓涂片。 骨髓涂片常用于骨髓细胞学检测，能够评估PNH患者造血组织增生程度，粒、红、淋巴细胞形态和不同阶段百分比，巨核细胞数目和形态，小粒造血细胞面积，是否有异常细胞等[2]。 但临床中有部分患者可能因骨髓增生低下、骨髓间质细胞增多、骨髓增生极度活跃或骨髓坏死等原因抽不出骨髓，即骨髓干抽，这时可以通过骨髓活体组织检查术来评估骨髓增生情况，明确骨髓干抽的原因。 骨髓活体组织检查术 骨髓活体组织检查术（即骨髓活检）也是在髂骨处进行操作。在局部麻醉后，使用骨髓活组织检查穿刺针进行穿刺，利用针管前端的沟槽旋转、离断并取出至少2cm骨髓组织，立即置于95%乙醇或10%甲醛中固定，并及时送检。 骨髓活检取出了完整的骨髓组织，能够评估PNH患者骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织分布情况，以及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等[2]。 骨髓活检对于骨髓增生程度的反映更为准确，而骨髓穿刺涂片能更好反映细胞形态，还可进一步进行流式细胞术、细胞化学检查等。二者各有特色，互为补充，联合检查才能更全面、更准确地诊断疾病、判断病情。 通过骨髓检查可以了解 PNH患者的骨髓象 绝大多数PNH患者骨髓增生程度活跃或明显活跃，增生减低者仅占5.6%。其中尤以红系增生明显，红系比例多>50%，个别甚至达92%；红系易见核分裂象，巨幼样改变，并可见2核、3核甚至4核的幼红细胞。骨髓粒细胞系可出现原粒及早幼粒细胞比例增高、早幼粒细胞胞体大、颗粒粗重布满胞浆，中幼粒细胞核浆发育不平衡及粒系成熟停滞现象[3]。 单独进行骨髓穿刺涂片检查需要200~500元，单独进行骨髓活检需要500~1000元，若要再进一步进行其他相关检查还需在此基础上增加费用。骨髓穿刺术与骨髓活检也各具优势，联合检查才更准确、全面，共同为PNH的诊断与鉴别诊断、病情进展与转化提供重要的参考信息。 参考文献： [1]中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组,阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆筛查及补体抑制剂治疗监测中国专家共识（2024年版）.中华血液学杂志,2024，45(02) : 109-114. DOI: 10.3760/cma.j.cn121090-20230927-00145 [2]中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组,阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国专家共识.中华血液学杂志,2013，34(03):276-276.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2013.03.024 [3]乐晚峰,杨天楹,王秀梅,等. 我国阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床特点——（658例临床分析）.中华血液学杂志,1989，10(11):570-570.DOI:10.3760/cma.j.issn.0253-2727.1989.11.106
