你是否了解，贫血不仅仅是血液中红细胞数量减少那么简单？有一种遗传性血液疾病，正悄悄影响着许多家庭，它就是遗传性球形红细胞增多症（HS）。这种疾病因红细胞膜结构异常，导致红细胞形态改变，进而引发慢性溶血性贫血。HS的症状多样且复杂。今天，让我们一起深入了解这一疾病，关注健康，守护生命。
HS发病机制是红细胞膜蛋白异常，致红细胞形态失稳，弹性减弱，变成球形而非正常的双凹圆盘形。这种形态变化使得红细胞易在血管内破裂，进而引发一系列临床症状，如贫血、黄疸和脾大等[2]。
作为较为常见的遗传性血液疾病之一，它一般为常染色体显性遗传[1]。目前，国外报道HS的发病率为1/2000，国内尚无流行病学统计资料，但此病并非罕见病[3]，它在各个年龄段均可发病，模型分析显示65岁后病例数陡然增加，85岁达到顶峰，不同年龄段的患者可能表现出不同的症状特点，但发病年龄越小，症状往往越重[4]。其发病具有家族聚集性，即如果家族中有HS患者，其他成员患病的风险也会相应增加。不过，值得注意的是，部分患者可能临床表现不典型，甚至无家族史，这就给疾病的早期诊断带来了一定挑战。
贫血：由于红细胞破裂过快，导致血液中红细胞数量减少，进而引起贫血。患者常表现为面色苍白、乏力等症状。
黄疸、胆石症：红细胞破裂后释放的胆红素过多，超过肝脏的处理能力，就会在皮肤和眼白处沉积，形成黄疸。并且，长期胆红素水平升高还可能增加胆石症的风险。
脾大：脾脏作为人体的重要免疫器官，会识别并清除异常的红细胞。在HS患者中，由于红细胞异常增多且易破裂，脾脏不得不超负荷工作，最终导致脾大。
HS的诊断需要结合临床表现、实验室检查及基因检测[5]
临床表现：包括贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多以及慢性贫血伴溶血等症状。
家族史：患者是否有阳性家族史，特别是直系亲属中是否有HS患者。
血常规检查：观察红细胞形态、血红蛋白水平、网织红细胞计数等；
红细胞渗透脆性试验：评估红细胞膜的脆性。开始溶血正常参考值（4.20－4.60g/L)，完全溶血正常参考值（3.20－3.40g/L）；
伊红-马来酰亚胺结合试验（EMA）+酸化甘油溶血试验（AGLT）：EMA直接针对HS膜结构缺陷，AGLT反映膜表面积与体积之比的变化，2种方法结合使用，可使敏感度几乎达100%。当EMA结合量减少且AGLT结果为阳性时，结合临床表现可综合判断。
基因检测：在怀疑HS的情况下，进行基因检测（NGS）以确认是否存在致病基因及其突变位点[6]。基因检测的结果与临床表现和家族史相结合，进行综合诊断。
一般治疗：对于症状较轻的患者，可采取一般治疗，如加强营养、注意休息等，以缓解症状。
药物治疗：对于贫血较严重的患者，可给予输血或口服叶酸、维生素B12等辅助治疗。
脾切除术：脾切除是治疗HS的有效手段之一，可以显著缓解贫血、黄疸和脾大等症状[6]。但需要注意的是，脾切除后患者将丧失部分免疫功能，需加强预防感染。
大多数HS患者的预后相对较好，脾切除术能够有效改善HS患者的临床症状，达到几乎治愈的可能。然而，对于部分病情严重或伴有其他并发症的患者，预后可能相对较差。
HS是一种家族遗传性溶血性贫血疾病，表现为红细胞形态异常和慢性溶血。主要症状包括贫血、黄疸、脾大和胆石症。诊断需结合临床表现、实验室检查和基因检测。脾切除是有效治疗手段，但术后需防感染。提高公众认知对提高患者预后和生活质量至关重要。本文总结了HS的临床表现、诊断进展及治疗策略，希望为您带来一些有用的信息和帮助！
[1]袁宏伟,刘跃武,李小毅,等.脾切除治疗遗传性球形红细胞增多症55例临床分析[J].中华普通外科杂志,2016,31(11):3.DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-631X.2016.11.017.
[2]WuY,LiaoL,LinF.Thediagnosticprotocolforhereditaryspherocytosis-2021update.JClinLabAnal.2021Dec;35(12):e24034.doi:10.1002/jcla.24034.Epub2021Oct24.PMID:34689357;PMCID:PMC8649336.
[3]何清薛军.遗传性球形红细胞增多症诊断的研究进展[J].国际输血及血液学杂志,2014,37(5):5.DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2014.05.020.
[4]薛军.努力提高"遗传性球形红细胞增多症"的诊断水平[J].临床血液学杂志,2020,33(6):4.DOI:10.13201/j.issn.1004-2806.2020.11.002.
[5]覃玉妹,廖林,邓雪连,等.SPTB基因新型复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症遗传学分析及产前诊断[J].中国实验血液学杂志,2022(030-002).
[6]郑丽萍,白丽红,黄惠,等.遗传性球形红细胞增多症实验室诊断进展[J].中国实验血液学杂志,2020,28(2):4.DOI:10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2020.02.059.
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