溶血性贫血家园
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科普时间|红细胞的形态发生异常变化引发哪些疾病

红细胞(RBCs)在人体内承担着输送氧气的关键任务。正常情况下,红细胞呈双凹圆盘状,直径约为7-8微米,具有良好的柔韧性和较大的表面积,能够在血管中自由流动。当红细胞的形态发生异常变化时,往往会引起一系列血液相关疾病,尤其是溶血性贫血。

1. 球形红细胞
球形红细胞是指红细胞形态呈圆形,缺乏正常的双凹形状。这种红细胞在显微镜下呈现为小而圆的细胞,缺乏中央淡染区。球形红细胞常见于遗传性球形红细胞增多症(HS)和自身免疫性溶血性贫血(AIHA)中。
遗传性球形红细胞增多症:HS是一种常染色体显性遗传病,主要由于红细胞膜蛋白的异常导致。患者红细胞的膜不稳定,容易在脾脏内被破坏,从而导致贫血和脾肿大。患者的红细胞膜骨架蛋白如锚蛋白、谱蛋白等的缺陷是引起球形红细胞形成的主要原因[1]
自身免疫性溶血性贫血:AIHA是一种由于自身免疫系统攻击自身红细胞导致的疾病。温抗体型AIHA中,患者的红细胞被免疫系统识别并破坏,从而导致球形红细胞的出现[2]。AIHA患者常表现为贫血、黄疸和脾肿大。
2. 镰状红细胞
镰状红细胞是指红细胞呈镰刀状或月牙状。镰状红细胞主要见于镰状细胞贫血(SCA)中,这是一种由于血红蛋白基因突变导致的遗传性疾病。
镰状细胞贫血:SCA是一种常染色体隐性遗传病,主要由于β-血红蛋白基因突变导致。镰状红细胞在低氧环境下容易聚集并形成镰刀状,导致血管阻塞和溶血。SCA患者常表现为慢性溶血性贫血、反复的疼痛危象和器官损伤[3]
3. 口形红细胞
口形红细胞是指红细胞中央淡染区呈裂口状,类似于嘴巴的形状。这种红细胞形态常见于口形细胞增多症和某些类型的药物或酒精中毒。
口形细胞增多症:口形细胞增多症是一种红细胞膜蛋白异常的疾病,导致红细胞形态异常。口形红细胞在血液中容易被破坏,导致溶血性贫血。该病常表现为轻至中度贫血、黄疸和脾肿大[4]
4. 碎裂红细胞
碎裂红细胞是指红细胞被机械性破坏后形成的不规则碎片,常见于微血管病性溶血性贫血(MAHA)。
微血管病性溶血性贫血:MAHA是一组由于微血管内皮损伤导致红细胞机械性破坏的疾病,包括血栓性血小板减少性紫癜(TTP)、溶血性尿毒症综合征(HUS)等。患者常表现为急性贫血、黄疸、肾功能衰竭和神经系统症状[5]
5. 棘形红细胞
棘形红细胞是指红细胞表面有不规则尖刺突起,常见于棘形红细胞增多症和某些遗传性或代谢性疾病。
棘形红细胞增多症:棘形红细胞增多症是一种红细胞膜脂质异常的疾病,导致红细胞表面形成不规则尖刺。该病常与肝脏疾病、脂质代谢障碍和神经系统疾病相关,患者表现为轻至中度贫血、黄疸和肝功能异常[6]
6. 靶形红细胞
靶形红细胞在显微镜下呈现为中央颜色加深、周围淡染区域的一种红细胞形态,类似于靶心的外观。这种形态异常的红细胞在某些类型的贫血和其他血液相关疾病中较为常见。
地中海贫血:地中海贫血是一组遗传性血液疾病,由于珠蛋白链合成减少或缺失,导致红细胞生成异常。在地中海贫血患者中,靶形红细胞的出现是一个常见特征[1]
7. 椭圆形红细胞
椭圆形红细胞是指红细胞形态呈椭圆形或长条状。椭圆形红细胞常见于遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)。
遗传性椭圆形红细胞增多症:HE是一种常染色体显性遗传病,主要由于红细胞膜蛋白异常导致红细胞呈椭圆形。患者红细胞在血液循环中容易破裂,导致溶血性贫血。HE患者常表现为轻至中度贫血和脾肿大[7]
8. 泪滴形红细胞
泪滴形红细胞是指红细胞形态呈泪滴状。泪滴形红细胞常见于骨髓纤维化和某些类型的贫血。
骨髓纤维化:骨髓纤维化是一种由于骨髓间质纤维增生导致的疾病,红细胞在通过纤维化的骨髓时发生变形,形成泪滴形红细胞。患者常表现为贫血、疲乏和脾肿大[8]

红细胞形态的异常变化在溶血性贫血的诊断中具有重要意义。通过显微镜观察红细胞形态,可以帮助医生快速识别和区分不同类型的溶血性贫血,也对我们后续的治疗有指导意义~

参考文献
[1]Perrotta, S., Gallagher, P. G., & Mohandas, N. (2008). Hereditary spherocytosis[J]. Lancet, 372(9647), 1411-1426.
[2]Barcellini, W., & Fattizzo, B. (2015). Clinical applications of hemolytic markers in the differential diagnosis and management of hemolytic anemia[J]. Disease Markers, 2015, 635670.
[3]Rees, D. C., Williams, T. N., & Gladwin, M. T. (2010). Sickle-cell disease[J]. Lancet, 376(9757), 2018-2031.
[4]Stewart, G. W. (2004). Stomatin: the elusive component of the red cell 'mechanosensitive' cation channel[J]. Blood Cells, Molecules, and Diseases, 32(1), 84-87.
[5]George, J. N., & Nester, C. M. (2014). Syndromes of thrombotic microangiopathy[J]. New England Journal of Medicine, 371(7), 654-666.
[6]Berghoff, S. A., & Bandmann, O. (2013). The neurobiology of lipid metabolism in neurodegenerative diseases[J]. Neurobiology of Disease, 56, 4-12.
[7]Gallagher, P. G. (2005). Red cell membrane disorders[J]. Hematology, 2005(1), 13-18.
[8]Mesa, R. A., Niblack, J., Wadleigh, M., Verstovsek, S., Baxter, E. J., & Tefferi, A. (2006). The burden of fatigue and quality of life in myeloproliferative disorders (MPDs): an international internet-based survey of 1179 MPD patients[J]. Cancer, 109(1), 68-76.
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