基因检测对抗罕见血液病
阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）的发生与一种名为PIGA的基因有关，它的一次意外“变异”最终导致血液细胞变得异常脆弱，易于破裂。事实上，基因经常会发生变异，但不是所有变异都能导致一个相对好的结果，比如变成蜘蛛侠。不过，随着科技的发展，或许可以通过基因检测来更好地诊断疾病。
PNH是一种罕见的骨髓疾病，其特点是患者的红细胞、白细胞或血小板易受到补体系统（一种免疫系统的部分）的破坏。PNH的发病机理涉及到一种叫做PIGA的基因突变，其可以影响到红细胞表面的糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚定蛋白（减少／缺失），使红细胞容易被补体攻击并破裂。而基因检测虽然不是首选的PNH诊断工具，但作为一种重要的辅助诊断工具，在某些情况下它对确诊非常关键，尤其是在典型的血液学检测和流式细胞术（目前PNH的黄金标准诊断方法）未能获得明确结果的时候。
●患者基本信息：包括患者的姓名、年龄、性别、检测日期等。
●样本信息：描述提取DNA的样本类型（如外周血），以及样本的质量和数量。
●检测方法：详细说明用于检测PIGA基因突变的技术，如PCR、Sanger测序或二代测序（NGS）。
●基因突变的结果：突变类型，即列出检测到的任何突变，包括点突变、插入、删除等；位置和性质，即详细说明突变在基因中的具体位置和性质（错义突变、无义突变等）。
●临床意义：分析突变是否已知与PNH相关，以及这些突变对蛋白功能可能产生的影响。
●解释和建议：基于检测结果，遗传学家或医生提供的解释和后续行动的建议。
基因检测作为一种诊断PNH的重要辅助角色，主要用于检查PIGA基因的突变，通过评估特定突变如何影响蛋白功能和病理过程，进而对患者疾病进行诊断。
该检测通常使用患者外周血或骨髓，其中包含患者的血细胞，可以用来提取所需的基因，而用骨髓进行检测可能更加准确，如果患者近期接受治疗或发生溶血导致外周血PNH克隆（异常血细胞）比较少，可能会影响检测结果。
检测报告会指出是否发现了PIGA基因中的已知或疑似病理性突变并评估其对正常功能的影响，如果突变已经在其他PNH患者中被报道过，或者突变导致PIGA蛋白失活或功能不全，那么该突变很有可能是一个致病因素。根据突变的类型和位置，报告会讨论这些基因变异与患者的症状和临床表现的关联性。另外，如果检测结果表明有病理性突变，医生可能会建议患者进行遗传咨询，以了解疾病的遗传性和对其他家庭成员可能的影响。
不过，基因检测的准确性依赖于多种因素，包括采用的技术，检测样品的质量等。另外由于PIGA基因的突变非常多样，且不是所有突变都与PNH有关，区分哪些突变是病理性的，哪些是无害的自然变异，这也会对检测的准确性产生影响。因此，单独使用基因检测来诊断PNH可能不够准确或全面，最佳的实践还建议将基因检测与流式细胞术结合使用，后者可以直接检测GPI锚定蛋白的缺失，为诊断提供更直接的证据，而前者可以在流式细胞术诊断不完全时作为补充。
该项检查费用在3000-12000元，在各大医院均可进行，通常会被送到专业的检测机构进行检测并出具报告。
最后，随着科技的不断进步，我们对于基因检测的理解和应用也在不断深化，未来可能会有更多突破，为PNH乃至其他基因突变所致疾病的治疗带来革命性的改变～
[1]Lobry C, Bains A, Zamechek LB, Ibrahim S, Aifantis I, Araten DJ. Analysis of TET2 mutations in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). Exp Hematol Oncol. 2019 Aug 21;8:17.
[2]Hamadou WS, Bouali N, Besbes S, Mani R, Bardakci F, Siddiqui AJ, Badraoui R, Adnan M, Sobol H, Soua Z. An overview of genetic predisposition to familial hematological malignancies. Bull Cancer. 2021 Jul-Aug;108(7-8):718-724.
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