溶血性贫血会遗传吗？

溶血性贫血会遗传吗

溶血性贫血带来的危害广泛且深远，它对患者的生活造成了多方面的严重影响。许多患者在面临这一疾病时，心中充满了疑问与担忧，它会不会遗传，进而影响下一代的健康呢？

带着这些关于溶血性贫血的种种疑问，让我们一同探讨，深入了解这一疾病。

Q：溶血性贫血会遗传吗？

A：

有一部分溶血性贫血可能会遗传。溶血性贫血是由于红细胞过早破坏导致红细胞寿命缩短，当红细胞破坏大于生成时出现溶血性贫血。

溶血性贫血病因分为内源性和外源性两类疾病，外源性溶血性贫血病因通常为获得性疾病，如免疫、物理或化学因素等外力作用破坏红细胞；内源性疾病是由于红细胞膜、血红蛋白和红细胞胞内酶的遗传缺陷所致^[1]，只有这一类的溶血性贫血会导致遗传。

溶血性贫血类型

Q：为什么内源性溶血性贫血会导致遗传，导致遗传的机制是什么？

A：

●遗传性红细胞缺陷（膜缺陷）：包含遗传性球形红细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性热异形红细胞增多症等疾病，这些疾病都是由于遗传缺陷导致红细胞膜上蛋白质的数量和结构异常，引发的溶血。

●红细胞相关的酶缺乏：例如丙酮酸激酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）等酶的缺乏，会丧失对红细胞的保护作用，导致溶血发生，当红细胞破坏过多时，会进一步发生溶血性贫血。这些酶的异常缺乏，都是与特定的遗传缺陷相关的。

●异常血红蛋白形成：某些基因缺陷会造成血红蛋白α链或β链的氨基酸组成变化，造成红细胞形态或功能上的异常，从而引发溶血（如：镰状细胞贫血、地中海贫血）。

Q：做哪些检查可以确定溶血性贫血会遗传？

A：

●红细胞膜缺陷检验：红细胞渗透脆性试验、孵育后渗透脆性试验、酸溶血试验、蔗糖溶血试验等。

●红细胞内酶缺陷的检验：自身溶血试验及其纠正试验、变性珠蛋白小体生成试验、高铁血红蛋白还原试验等。

●珠蛋白合成异常的检验：血红蛋白电泳、HbF检测、异丙醇沉淀试验、热变性试验、变性珠蛋白小体生成试验、红细胞镰变试验等。

●免疫性溶血的试验：抗人球蛋白试验、冷热溶血试验、冷凝集试验、血型检验。

Q：自身免疫性溶血性贫血（AIHA）会遗传吗？

A：

不会。自身免疫性溶血性贫血是免疫功能异常导致B细胞功能亢进产生自身红细胞的抗体，红细胞吸附自身抗体和/或补体，致使红细胞破坏加速、寿命缩短的一组溶血性贫血。AIHA分为原发性和继发性。约50％的温抗体型AIHA为继发性，可继发于造血及淋巴细胞增殖性疾病，如慢性淋巴细胞白血病、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、Castleman病、骨髓纤维化等、实体瘤、免疫性疾病、感染、药物、原发免疫缺陷病、妊娠以及异基因造血干细胞移植后等^[2]。

Q：阵发性睡眠性血红蛋白尿（PHN）会遗传吗？

A：

不会。阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性溶血性疾病。该病源于造血干细胞PIG-A基因突变引起一组通过糖肌醇磷脂（GPI）锚连在细胞表面的膜蛋白的缺失，导致细胞性能发生变化^[3]。

溶血性贫血是一大类疾病的总称，并不是所有溶血性贫血都会遗传，请注意甄别。在临床治疗中，请不要过度担忧，保持平和良好的心态至关重要。以乐观的态度面对疾病，积极配合医生的治疗建议，让我们一起重拾健康与活力。

参考文献：

[1]北京医学会罕见病分会,中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会遗传代谢学组,中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组及生化学组,等.遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识[J].标记免疫分析与临床,2021.DOI:10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2021.10.002.

[2]中华人民共和国国家卫生健康委员会.自身免疫性溶血性贫血诊疗指南(2022年版)[J].全科医学临床与教育, 2022(020-005).

[3]中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国专家共识 [J] . 中华血液学杂志,2013,34( 03 ): 276-279. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2013.03.024

Q&A | 溶血性贫血会遗传吗？要仔细甄别

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