正常情况尿液应该是淡黄色或无色，但有的人在早上刚起床时，会出现“血尿”。这是怎么回事?有可能是患有阵发性睡眠性血红蛋白尿症，此病最特异的表现就是在睡醒之后，会出现酱油色尿。今天大咖零距离有幸邀请到北京协和医院韩冰教授，为我们进行阵发性睡眠性血红蛋白尿症的专业分享。
Q1
很多病友对于阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)这个疾病可能还是有些陌生，单从名字上就很复杂了，您先给我们简单介绍一下PNH这个疾病。
PNH的全称是阵发性睡眠性血红蛋白尿症，是一种罕见血液病，我国的发病率约为2.7/百万。PNH是一种红细胞膜缺陷引起的溶血性贫血，不仅会出现血红蛋白减少，还会有白细胞与血小板计数的减少。PNH分为三种类型，经典型PNH、合并其他骨髓衰竭性疾病的PNH以及亚临床型PNH。目前我们的患者及其家属确实是缺乏对于PNH的认识，因此开展疾病相关的科普工作是非常关键的。
Q2
PNH是否像白血病一样，是一种恶性疾病?
PNH不属于恶性疾病，但相比起很多进展缓慢的血液系统恶性疾病，其生存率却更低，目前国内PNH患者的10年生存率约为70%。一方面是因为PNH有血栓形成、骨髓功能衰竭等并发症，会对患者的生命安全产生较大的危害;另一方面是因为当前中国PNH治疗手段十分有限，PNH专家共识推荐的常规治疗手段包括糖皮质激素治疗、对症支持治疗、免疫抑制剂治疗、抗血栓治疗等，这些疗法不仅溶血控制不佳，且长期频繁治疗可能给患者带来感染、肺动脉高压、肾功能损伤等许多难题。
Q3
PNH是细胞膜缺陷引起的疾病，是不是会遗传呢?
PNH是后天获得性的造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性疾病，它没有先天发病的报道，也没有家族聚集倾向，更不会遗传给下一代。
Q4
教授，就目前的PNH治疗现状而言，PNH可以被治愈吗?
PNH是一个很难治愈的疾病，目前除了造血干细胞移植以外的其他治疗手段只是可以改善疾病症状。除外重症或难治性患者，对于一般患者，造血干细胞移植并非最佳选择。对于大多数患者而言，PNH的治疗目标是改善患者生存质量，提高生存期，在治疗的过程中即使疾病并未治愈但是患者的日常生活不再受到影响时，治疗方案就是有效的。
Q5
立足国际，在治疗PNH上有的疗法已被广泛应用，也有一些新的疗法正在探索。您能结合国内情况谈谈国内目前关于PNH的治疗探索吗?
补体抑制剂的出现是近年来PNH治疗领域最大的进展之一。PNH的临床特点为补体介导的溶血性贫血和血红蛋白尿。因此，抑制补体系统有可能会使补体破坏红细胞的机制被打断，从而达到治疗PNH的目的。
Eculizumab(依库珠单抗)是国际上最早出现的C5补体抑制剂，于11月12日在国内上市，已经成为经典型PNH的一线治疗，并被全球的指南推荐。使用依库珠单抗的很多患者血细胞计数可达到正常水平，更多患者血红蛋白接近正常，输血依赖减少。目前还有新款C5补体抑制剂crovalimab(珂罗利单抗)在国内完成了临床试验并进行了上市申请，相比依库珠单抗，珂罗利单抗延长了给药间隔，提高了患者的依从性。
除了C5补体抑制剂之外，可用于治疗PNH的还有C3补体抑制剂、旁路途径抑制剂(H因子、B因子和D因子抑制剂)等。目前我国有一项口服B因子抑制剂的临床试验正在进行，B因子抑制剂通过抑制补体系统的近端通路，可同时控制血管内溶血和血管外溶血。综合目前临床研究可看出，B因子抑制剂作为一种全新机制的PNH治疗药物，在控制PNH溶血及其他症状方面展示出了良好潜力;同时，口服给药方式也更加改善了患者的用药体验。
希望可以通过本期韩教授的专业分享，能让病友们对于PNH有更全面的了解，可以更好的配合医生进行疾病管理。若还有疾病问题想咨询，请您评论区留言或联系志愿者，我们一直都在!
