
指南共识 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿症克隆筛查及补体抑制剂治疗监测中国专家共识(2024年版)
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性、发生于多能造血干细胞层面的糖化磷脂酰肌醇A类(PIGA)基因体细胞突变引起的罕见疾病。PIGA编码糖基磷脂酰肌醇(GPI)生物合成第一步所需的酶,PIGA突变导致患者造血干细胞及向下分化的血细...
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种获得性、发生于多能造血干细胞层面的糖化磷脂酰肌醇A类(PIGA)基因体细胞突变引起的罕见疾病。PIGA编码糖基磷脂酰肌醇(GPI)生物合成第一步所需的酶,PIGA突变导致患者造血干细胞及向下分化的血细...